헤모글로빈 변종 및 지중해 혈증 - 메리츠 운전자보험

헤모글로빈 변종 및 지중해 혈증

 

헤모글로빈 (Hb)은 적혈구의 단백질로 폐에서 신체의 나머지 부분으로 산소를 운반합니다. 이것은 2 개의 알파 및 2 개의 베타 글로빈 사슬로 구성됩니다.
헤모글로빈의 유전 된 상태는 증가하는 건강 부담이되고 있으며, 세계 인구의 약 7 %가 유전자 장애를 일으키는 것으로 추정됩니다.
이러한 상태는 상 염색체 열성 유전체를 따르는 헤모글로빈 변이 및 지중해 혈증으로 분류된다. 즉, 질환 또는 형질이 발달하기 위해 2 개의 비정상적인 유전자가 존재해야한다.
헤모글로빈 변종
헤모글로빈 변이 형 (혈색소 병증)은 글로빈의 정상 아미노산 서열에 변화가 있습니다.
헤모글로빈 E (HbE)는 성인 헤모글로빈 (HbA) 생산에 영향을 미치는 변형이며 말레이시아에서 발견됩니다. 베타 글로빈 체인 중 하나 또는 두 개의 유전자 결함이있을 때 발생합니다. 전자는 캐리어 (이형 접합체)이며 건강하다. 후자 (homozygous)는 경미한 빈혈을 제외하고는 큰 문제가 없습니다.
두 부모 모두가 HbE 캐리어 인 경우, 각자의 자녀는 결함있는 유전자가 유전되지 않을 가능성이 4 분의 1입니다. 잘못 된 유전자가 한 부모로부터 유전되어 운반자가 될 수있는 기회가 2 분의 1입니다. 그리고 결함있는 유전자가 양쪽 부모로부터 물려 받아 약간의 빈혈을 유발할 가능성이 4 분의 1입니다.
헤모글로빈 S (HbS)는 베타 글로빈 쇄에 아미노산 치환이있는 HbA의 변형입니다.
이형 접합체는 거의 항상 증상이 없지만, 동형 접합체는 겸상 적혈구 빈혈증을 앓고 있으며, 혈변 성 위기를 비롯한 급성 및 만성 합병증이 있습니다.
그것은 처음에는 아프리카, 중동 및 인도 일부 지역에서 발견되었지만 현재는 인간 이주로 인해 유럽, 미주 및 카리브해에서 발견됩니다.
헤모글로빈 C (HbC)는 HbA의 또 다른 변종이며 말레이시아에서 발견됩니다. 그것은 HbS의 동일한 위치에 유전자 결함이있을 때 발생합니다. 이형 접합체에는 증상이 없지만 동형 접합체에는 약간의 빈혈이 있습니다.
지중해
Thalassemia는 alpha-tha-lassaemia와 beta-thalassemia가 alpha 및 beta chain의 유전자 결함에서 각각 발생하는 globin chain 중 하나 또는 두 개가 과도하게 생성 된 결과입니다.
Thalassemia는 위의 혈색소 병증과 구별되어야합니다.
thalassemia 유전자가 있지만 상태가 아닌 사람은 "캐리어"(이형 접합체)라고 부르며, 또는 지중해 혈청 형질이있는 것으로 설명됩니다.
두 부모 모두 베타 지중해 혈소판 증세가있는 경우, 각 어린이는 결함 유전자가 유전되지 않을 가능성이 4 분의 1입니다. 잘못 된 유전자가 한 부모로부터 유전되어 운반자가 될 수있는 기회가 2 분의 1입니다. 그리고 결함있는 유전자가 양쪽 부모로부터 유전되어서 속식 현상을 일으킬 가능성이 4 분의 1입니다.
베타 지중해 특징은 말레이시아의 말레이, 중국, 오랑 아슬 리 지역에서 3 ~ 5 %가 발견되며 인도에서는 드물다. 지중해 및 중동 출신의 사람들 에게서도 발견됩니다.
알파 지중해의 유전은 더 복잡합니다. 잠재적으로 결함이있는 4 개의 유전자가 관련되어 있기 때문입니다.
알파 지중해 혈통 형질이있는 부모의 자녀는 결함 유전자 3 ~ 4 개가 있으면 알파 지중해 혈증을 앓게됩니다. 장애 유전자가 하나 또는 두 개가 있으면 운반자가됩니다.
지중해 중독에서 생산 된 Hb의 양은 제한적이며 (심지어 결석해도) 수혈로 치료받는 심각한 빈혈이 발생합니다.
반복적 인 수혈, 효과없는 적혈구 생성 및 증가 된 장 흡수로 인해 베타 - 지중해 혈증에서 철분 과부하가 발생하여이를 예방하고 조기 사망을 예방할 의약품이 필요한 주요 인물입니다.
동형 접합체 알파 지중해 성 대뇌 피질은 출생에서 살아남지 못합니다.
Heterozygous 베타 또는 알파 thalassemia 사람과 특성을 가진 사람들은 정상적인 삶을 리드.
헤모글로빈 E & C 및 Thalassemia
HbE 환자에게 베타 지방 사람이있는 어린이가있을 때 합병증이 발생할 수 있습니다.
그들의 자녀들 각각은 결함있는 유전자가 유전되지 않을 가능성이 4 분의 1입니다. 잘못 된 HbE 유전자가 한 부모로부터 유전되어 운반자가 될 가능성이 4 분의 1에 달한다. 잘못 된 베타 지중해 유전자가 한 부모로부터 유전되어 운반자가 될 가능성이 4 분의 1입니다. 그리고 잘못 된 HbE 및 Thalassemia 유전자가 각 부모로부터 유전 될 것이며, 수혈을 포함하여 평생 동안 치료해야하는 심각한 질병으로 아이가 태어날 가능성이 4 분의 1입니다.
HbC를 가진 사람이 베타 지중해 증후군 환자와 아이를 가질 때, 어린이도 마찬가지로 영향을받을 수 있습니다.
자녀를 가짐
혈색소 병증 및 지중해 빈맥의 진단은 혈액 검사를 통해 이루어질 수 있습니다. 상태가 상속됨에 따라, 사람의 평생 동안 단 하나의 검사 만 필요합니다.
HbE 환자는 베타 - 지중해 빈혈증이있는 사람과 아이를 갖지 않는 것이 좋습니다. 그러나 HbE 사람은 알파 - 지중해 혈증 또는 HbE가있는 사람과 아이를 가질 수 있습니다.......